Zasypiają nagle - podczas pracy, jazdy na nartach, przy jedzeniu. Narkoleptycy. W Polsce, niestety, wciąż nie mogą liczyć na dostateczną pomoc.
Aneta Augustyn: Czy narkoleptycy zdają sobie sprawę, że nadciąga kolejny napad senności?
Dr Aleksandra Wierzbicka*: Zwykle odczuwają senność, ale samo zaśnięcie jest nagłe i niekontrolowane. Takie niepohamowane ataki snu w ciągu dnia zdarzają się nie tylko w sytuacjach monotonnych, ale i wtedy, gdy człowiek jest aktywny: podczas jazdy na rowerze, zabawy, jedzenia, sprzątania... Narkoleptyk może nagle zapaść w kilkuminutową drzemkę, po której czuje się wypoczęty, ale za kilka godzin senność powraca. Jeśli jest poważniej chory, może zasypiać nawet na dwie-trzy godziny.
Senność to niejedyny objaw?
- U 75 proc. chorych pojawia się także katapleksja: pod wpływem emocji, najczęściej tych pozytywnych, jak śmiech czy miłe zaskoczenie, dochodzi do zwiotczenia mięśni. Opada żuchwa, głowa, uginają się kolana, czasem nawet można upaść. Wszystko dzieje się krótko, przez kilka-kilkadziesiąt sekund, przy pełnej świadomości. To stany, które powodują szczególny dyskomfort: bo jest się świadomym, a ciało jest poza kontrolą. Z sennością jakoś można sobie radzić, czasem uda się zdrzemnąć na boku, a z katapleksją - nie bardzo. Są tacy, co boją się wychodzić z domu z tego powodu. Pacjenci mówią mi, że unikają oglądania komedii, dowcipów opowiadanych w towarzystwie, wszystkiego, co może spowodować śmiech i w konsekwencji atak. Takich napadów można mieć kilkadziesiąt w ciągu dnia. Albo jeden w życiu.
U jednej czwartej chorych występują także halucynacje i paraliż przysenny. Omamy, podczas zasypiania lub budzenia się, na granicy snu i jawy, są na tyle intensywne, że mogą wywoływać silny lęk: choremu wydaje się, że ktoś jest w sypialni, że ktoś go dotyka, chodzi obok... Z kolei podczas paraliżu przysennego, również w czasie zasypiania lub wybudzenia się, następuje atonia mięśniowa, czyli nie można się poruszyć, pojawia się wrażenie duszenia się.
Narkoleptycy mogą przynajmniej odespać dzienne kłopoty nocą?
- Nie bardzo. Nocny sen narkoleptyków zwykle jest zaburzony, z częstymi wybudzeniami, zaburzeniami oddychania, ruchami kończyn. U pacjentów z narkolepsją często występują zaburzenia metaboliczne: otyłość, cukrzyca, niższe ciśnienie i temperatura ciała. Często zaraz po zaśnięciu występuje u nich stadium REM (Rapid Eye Movement sleep), czyli sen z szybkimi ruchami gałek ocznych, który normalnie pojawia się dopiero po ok. półtorej godzinie od zaśnięcia. W czasie tego stadium snu mięśnie są zwiotczone, a mózg aktywny, co oznacza, że u narkoleptyków zaraz po zaśnięciu pojawiają się intensywne marzenia senne, zwykle koszmary, które dla niektórych bywają bardziej uciążliwe niż sama senność w ciągu dnia.
To prawda, że to choroba "samobójcza" - organizm sam niszczy swoje komórki nerwowe?
- Tak, narkolepsja jest chorobą neurodegeneracyjną. W mózgu, dokładnie w podwzgórzu dochodzi do zwyrodnień. Układ immunologiczny chorego niszczy własne komórki nerwowe, które produkują hipokretynę, białko regulujące stany czuwania i snu.
To jest mechanizm, ale jakie są przyczyny?
- Tego wciąż nie wiemy, poza tym, że u 90 proc. pacjentów występuje antygen HLA DQB1*0602. Choroba rzadko występuje rodzinnie, w Polsce jest jedna rodzina, w której u kilku osób rozpoznano narkolepsję.
Oprócz predyspozycji genetycznej musi też istnieć jakiś czynnik wyzwalający taką reakcję. Na świecie trwają liczne badania nad czynnikami infekcyjnymi, które mogą być odpowiedzialne za rozpoczęcie reakcji autoimmunologicznej, prowadzącej do utraty komórek hipokretynowych. To może być silny stres, uraz, infekcja, nawet banalny katar; u jednej z pacjentek objawy pojawiły się po porodzie.
Narkolepsja częściej dotyka kobiety?
- Obie płcie chorują podobnie, chociaż kilka prac wskazuje, że to mężczyźni zapadają nieco częściej niż kobiety. To rzadka przypadłość, w Europie występuje u jednej na 2-2,5 tys. osób. Najczęściej zaczyna się u osób młodych, a największe szczyty zachorowań występują w drugiej i czwartej dekadzie życia.
Do naszego ośrodka trafiła 40-latka pracująca na wysokim stanowisku. Któregoś dnia nagle upadła, jak podcięta. Ataki katapleksji zaczęły się powtarzać, nawet kilkadziesiąt razy dziennie. W szpitalu ustalono, że to padaczka, wycofano się z tej diagnozy, potem, że nerwica. Kobieta była bezskutecznie hospitalizowana.
Lekarze mylą narkolepsję?
- Niestety. To nieznana choroba, bo i sama medycyna snu jest w Polsce młodą dziedziną nauki. Narkolepsję po raz pierwszy opisano w XIX wieku, kiedy francuski lekarz Jean-Baptist Géalineau podał jej pierwszy opis i wprowadził termin "narkolepsja", z greckiego "narcos" - senność oraz "lepsia" - napad. Jednak dopiero w latach 80. ubiegłego stulecia zaczęto się przyglądać uważniej tej chorobie. Neurolodzy, psychiatrzy ją kojarzą, ale lekarze ogólni często nie. Bywa, że na hasło "narkolepsja" myślą, że to coś związanego z narkotykami, mylą ją z padaczką, ze schizofrenią.
Trafił do nas pacjent, który przez 50 lat był błędnie leczony na padaczkę, zaburzenia lękowe, depresję, wmawiano mu nawet symulację. Fatalnie funkcjonował, miał problemy z podjęciem pracy, przeszedł na rentę. Dopiero gdy zobaczył w telewizji program o narkolepsji, zrozumiał, że to jego przypadłość, i zgłosił się do nas.
Przyszedł do nas 17-latek: zaczął chorować w podstawówce, nauczyciele pastwili się nad nim przekonani, że bierze narkotyki. Bo maślane oczy, ciągłe zasypianie na lekcjach.... Wmawiano mu też chorobę psychiczną, trafił do szpitala psychiatrycznego. Nie skończył szkoły, pracował jako cukiernik, ale nie zagrzał tam długo miejsca - bo zasypiał. Miał 20 lat, gdy przeszedł na rentę. Zdeterminowani rodzice, którzy nie wierzyli, że ich syn jest chory psychicznie, znaleźli nas w internecie i chłopak zaczął leczenie. Pracuje na pół etatu w ochronie, założył rodzinę, ma dziecko. Oczywiście cały czas bierze leki.
Czym leczy się narkolepsję?
- Zależy gdzie. Na Zachodzie nadmierną senność leczy się modafinilem, który jest bezpieczniejszy, lepiej tolerowany i ma mniej skutków ubocznych niż inne preparaty, natomiast katapleksję leczy się tam hydroksymaślanem sodu. Oba te leki są zarejestrowane w Polsce, ale modafinil przyjmuje ledwie kilka osób, a hydroksymaślan sodu - nikt. Wszystko przez cenę, miesięczna kuracja kosztuje kilkaset złotych, nawet do tysiąca. Mimo naszych wielokrotnych apeli te leki nie są refundowane. Przy senności przepisujemy więc metylofenidat, też nierefundowany, ale tańszy. Jest skuteczny, ale działa psychostymulująco, może wywoływać nadciśnienie tętnicze, musi być stosowany ostrożnie i nie u każdego pacjenta. A katapleksję łagodzimy lekami przeciwdepresyjnymi, które również nie są w tym przypadku refundowane. Narkolepsja nie jest u nas umieszczona na listach chorób przewlekłych, choć nią jest.
U lżej chorych leki psychostymulujące całkowicie znoszą objawy; niestety u większości - tylko częściowo. Działają krótko, radzę, żeby brać je np. dwa-trzy razy w trakcie pracy, a po południu i w weekendy lepiej się zdrzemnąć.
Drogie leki, brak refundacji, brak wiedzy o chorobie, fatalne funkcjonowanie w dzień, kiepski sen nocą... Czy narkoleptycy przynajmniej mają się gdzie leczyć?
- Tylko w trzech ośrodkach: w I Klinice Neurologicznej i Ośrodku Medycyny Snu Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie, w Klinice Psychiatrii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego oraz w Klinice Psychiatrii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.
W Polsce jest znacznie więcej ośrodków leczenia zaburzeń oddychania w czasie snu, zajmują się tym pulmonolodzy i laryngolodzy, natomiast bardzo brakuje ośrodków leczenia zaburzeń snu, m.in. narkolepsji, co jest domeną neurologów i psychiatrów. Trzy wymienione ośrodki mają kontrakty z NFZ tylko na leczenie dorosłych.
Gdzie trafiają dzieci?
- Sytuacja jest fatalna. Można je zdiagnozować w poznańskiej Klinice Neurologii Dziecięcej, ale dalsze leczenie mają utrudnione. W ramach ubezpieczenia zdrowotnego nie mają gdzie korzystać ze stałej opieki lekarskiej. Czasem są mylnie leczone z powodu padaczki.
Generalnie leczenie przyczynowe narkolepsji nie istnieje, można tylko łagodzić jej objawy. Ważna jest higiena snu: przynajmniej osiem godzin nocą i kwadransowe drzemki w ciągu dnia, nawet kilka razy.
Tylko kto może sobie na to pozwolić.
- Pacjenci mówią nam, że w pracy zamykają się w toalecie i drzemią kilka-kilkanaście minut, nawet parę razy w ciągu dnia. Narkolepsja bardzo zaburza funkcjonowanie, ludzie rezygnują z pracy, z życia towarzyskiego, czują się wykluczeni. Gdyby leczyli się, części tych kłopotów udałoby się uniknąć.
Kłopoty mogą być poważniejsze, choćby kolizje drogowe.
- Mój pacjent zasnął za kierownicą, wjechał w grupę osób na chodniku. Sprawa ciągnie się w sądzie od kilku lat. Nie ma u nas żadnych aktów prawnych regulujących zakaz prowadzenia pojazdów lub wykonywanie niektórych zawodów. Na Zachodzie prawo zabrania narkoleptykom prowadzić samochód. Chyba że leczenie jest skuteczne, co sprawdza się całodziennym testem.
Już w pierwszej rozmowie lekarz powinien uprzedzić chorego, że dla bezpieczeństwa własnego i innych nie powinien prowadzić ani pracować przy obsłudze urządzeń mechanicznych. Taki zakaz można cofnąć, jeśli okaże się, że choroba ma łagodny przebieg lub objawy ustąpią dzięki lekom. Niektórzy z moich pacjentów sami rezygnują z samochodów, ale inni prowadzą. Bo przecież nie ma zakazu.
*Dr Aleksandra Wierzbicka - neurolog z Zakładu Neurofizjologii Klinicznej i Ośrodka Medycyny Snu Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie. Zajmuje się narkolepsją w praktyce klinicznej oraz naukowo, jest autorką publikacji na temat narkolepsji oraz innych zaburzeń snu. Należy do European Union-Narcolepsy Network, sieci europejskich ośrodków, które leczą i badają narkolepsję.
Rozmawiała Aneta Augustyn
Źródło: Gazeta Wyborcza
